Científicos desarrollan una prueba de predicción prenatal del autismo

PREDICCION PRENATAL DEL AUTISMO

Los avances científicos relacionados con el autismo  cada día dan un paso más, ahora, un equipo norteamericano ha desarrollado una prueba de predicción prenatal del autismo.

En junio del 2018 se publicó un artículo ​1​ que nos hablaba de que en determinadas circunstancias el sistema inmune de la madre podía afectar el cerebro del bebé.

Se pensaba que el cerebro del bebé se encontraba fuera del alcance de los anticuerpos y los glóbulos blancos, ahora está claro que un cerebro en crecimiento puede verse afectado por los anticuerpos maternos durante la gestación.

La identificación de cualquier factor de riesgo asociado con el riesgo de TEA relacionado con los autoanticuerpos maternos proporcionaría información valiosa sobre los mecanismos biológicos subyacentes responsables de la generación de estos autoanticuerpos reactivos al cerebro en las mujeres. (sic Jones, K.L. y col.)

Autoanticuerpos maternos, autismo y predicción prenatal del autismo

¿Pero qué son los autoanticuerpos?

Un autoanticuerpo es básicamente un anticuerpo que ataca a antígenos propios del organismo. Es común que éstos generen enfermedades autoinmunes. Nuestro sistema inmune genera anticuerpos para atacar a antígenos externos y potencialmente peligrosos, hasta que, algo “sale mal” y se vuelven en nuestra contra.

No están claras, a día de hoy, las causas de la aparición de los autoanticuerpos, pero se presume están ligadas a factores genéticos. Las hipótesis que se barajan afirman que este tipo de alteración es más habitual en mujeres que en hombres, bien sea por aspectos hormonales o genéticos ​2​ .

¿Cuál es el enlace entre los autoanticuerpos maternos y el autismo?

Científicos de la Universidad de California, Davis y la Universidad de Stanford en los EE. UU. Analizaron el plasma extraído de 450 madres con niños diagnosticados con TEA y de 342 madres que tuvieron hijos sin diagnóstico ​3​ .

¿Cuál es el enlace entre los autoanticuerpos maternos y el autismo?

Científicos de la Universidad de California, Davis y la Universidad de Stanford en los EE. UU. Analizaron el plasma extraído de 450 madres con niños diagnosticados con TEA y de 342 madres que tuvieron hijos sin diagnóstico ​3​ .

El estudio tuvo como objetivo crear y validar un ensayo serológico para identificar patrones de reactividad de autoanticuerpos maternos específicos de autismo contra ocho proteínas previamente identificadas (CRMP1, CRMP2, GDA, NSE, LDHA, LDHB, STIP1 e YBOX) que están altamente expresadas en desarrollo cerebral y determinar la relación de estos patrones de reactividad con la gravedad de los síntomas del autismo.

Autoanticuerpos maternos y prueba de predicción prenatal del autismo

Los investigadores usaron una técnica denominada ELISA, para la evaluación de la reactividad de los autoanticuerpos maternos, de forma que los resultados puedan usarse como un biomarcador, es decir, hablamos de una prueba clínica.

Los investigadores encontraron un 100% de precisión para la predicción de autismo ligados a los patrones CRMP1 + CRMP2, CRMP1 + GDA, NSE + STIP1 y GDA + YBOX. Estamos por tanto ante una prueba serológica de evaluación de riesgo de autismo con alta precisión y que afecta alrededor del 20% de los diagnósticos globales de autismo.

Esta prueba permite predecir con alta precisión el riesgo de tener un hijo con autismo, es decir es una prueba de predicción prenatal del autismo.

Por ejemplo, si la madre tiene autoanticuerpos contra CRIMP1 y GDA (el patrón más común), sus probabilidades de tener un hijo con autismo son 31 veces mayores que las de la población general, según este conjunto de datos actual. Eso es impresionante“, afirma Judy Van de Water.

Las implicaciones de este estudio son tremendas“, dijo Judy Van de Water, profesora de reumatología, alergia e inmunología clínica en UC Davis y autora principal del estudio. “Es la primera vez que se utiliza el aprendizaje automático para identificar con un 100% de precisión patrones específicos de autismo ligado a autoanticuerpos maternos (MAR) como posibles biomarcadores de riesgo de TEA“.

El papel paterno como riesgo de autismo y biomarcadores masculinos

Hemos visto que hay un fuerte enlace entre la gestación y el desarrollo del autismo, esto siempre ha generado fuertes controversias, ya que parece que “culpa” a las madres del autismo de sus hijos, pero eso sería una afirmación equivocada. La cuestión es que también hay biomarcadores paternos que tienen hoy día una precisión del 90%.

Otro estudio publicado en enero ​4​ nos habla de biomarcadores en el esperma del varón. Estos biomarcadores son epigenéticos, lo que significa que implican cambios en los factores moleculares que regulan la actividad del genoma, como la expresión génica, independientemente de la secuencia de ADN, y pueden transmitirse a las generaciones futuras.

En el estudio, publicado en la revista Clinical Epigenetics el 7 de enero, los investigadores identificaron un conjunto de características genómicas, llamadas regiones de metilación del ADN, en muestras de esperma de hombres que se sabía que tenían hijos con autismo. Luego, en una serie de pruebas a ciegas, los investigadores pudieron utilizar la presencia de estas características para determinar si otros hombres habían engendrado hijos con autismo con un 90% de precisión.

Ahora podemos usar esto para evaluar si un hombre va a transmitir el autismo a sus hijos“, dijo Michael Skinner, profesor de ciencias biológicas en la Universidad Estatal de Washington y autor, del estudio. “También es un paso importante hacia la identificación de los factores que pueden estas ligados al autismo“.

Los investigadores identificaron 805 regiones diferentes de metilación del ADN que potencialmente pueden actuar como un biomarcador epigenético para la susceptibilidad de los padres con autismo. Probaron sus hallazgos al intentar identificar a los padres que tenían o no tenían hijos con autismo solo a partir de sus muestras de esperma. En pruebas a ciegas de 18 hombres, identificaron correctamente a todos los padres, excepto dos falsos negativos, una tasa de precisión de alrededor del 90%.

Biomarcadores y prueba de predicción prenatal del autismo

En el 2014 publicamos el artículo ¿Es una buena idea tener diagnóstico prenatal del autismo?, donde se abordaban consideraciones éticas, y ya se avanzaba que en no demasiado se iban a poder realizar pruebas prenatales. A parte de las consideraciones éticas podemos abordar otros aspectos desde un punto de vista más científico.

¿En qué pueden ayudar los biomarcadores en el autismo?

Hay muchos factores asociados al autismo, sabemos que hay una formación diferente de la corteza cerebral, que hay efectos en el aparato digestivo (¿problemas autoinmunes?), que esto impacta en aspectos sensoriomotrices, de lenguaje y comunicación, cognitivos, y en algunos casos aspectos meramente clínicos.

El autismo es algo extenso y complejo que conlleva una serie de dificultades en el neurodesarrollo en diverso grado, vimos en los estudios de Courchesne los efectos en la corteza cerebral y que estos tenían un origen prenatal, y sabemos que hay múltiples factores que inciden en el desarrollo del autismo en la persona.

Ahora bien, conocer qué factores son exactamente los que desembocan en las alteraciones sensoriales, motrices, cognitivas, …, del autismo, no solo nos ayuda a conocer en profundidad las causas de esas alteraciones, nos ayuda a comprender mejor la biología y la genética humana.

Vemos como los factores genéticos e inmunes tienen una fuerte relación, habría pues que descubrir también qué produce exactamente esas alteraciones genéticas y biológicas. No es cuestión de culpar a nadie de nada, es cuestión de dar respuestas simples a preguntas complejas.

Bibliografía:

  1. 1.Jones KL, Van de Water J. Maternal autoantibody related autism: mechanisms and pathways. Mol Psychiatry. Published online June 22, 2018:252-265.
  2. 2.Oliver JE, Silman AJ. Why are women predisposed to autoimmune rheumatic diseases? Arthritis Res Ther. Published online 2009:252.
  3. 3.Ramirez-Celis A, Becker M, Nuño M, Schauer J, Aghaeepour N, Van de Water J. Risk assessment analysis for maternal autoantibody-related autism (MAR-ASD): a subtype of autism. Mol Psychiatry. Published online January 22.
  4. 4.Garrido N, Cruz F, Egea RR, et al. Sperm DNA methylation epimutation biomarker for paternal offspring autism susceptibility. Clin Epigenet. Published online January 7, 2021.

FUENTE: AUTISMODIARIO.COM

Esta entrada fue publicada en autismo. Guarda el enlace permanente.

26 respuestas a Científicos desarrollan una prueba de predicción prenatal del autismo

  1. Iva dijo:

    I pay a quick visit each day some web sites and blogs to read content, but this website presents feature based
    writing.

  2. Hello there! Would you mind if I share your blog with my
    myspace group? There’s a lot of people that I think would really enjoy your content.
    Please let me know. Thanks

  3. http://t.co dijo:

    Good way of describing, and pleasant paragraph to get information regarding my presentation subject
    matter, which i am going to convey in university.

  4. At this time I am going to do my breakfast, later than having my breakfast coming over again to read other news.

  5. I know this if off topic but I’m looking into starting my
    own weblog and was wondering what all is required to get setup?
    I’m assuming having a blog like yours would cost a pretty penny?
    I’m not very web smart so I’m not 100% positive.
    Any suggestions or advice would be greatly appreciated.
    Thank you

  6. http://j.mp/ dijo:

    I think what you said was actually very reasonable. But, what
    about this? suppose you composed a catchier post title?
    I mean, I don’t want to tell you how to run your website, however what if you added a
    post title to maybe grab a person’s attention? I mean Científicos desarrollan una prueba de predicción prenatal del autismo
    ⋆ AUTISMO : MAS para el AUTISMO ⋆ autismoAUTISMO : MAS para el AUTISMO is a little vanilla.
    You ought to glance at Yahoo’s home page and note how they create article titles to get people to
    open the links. You might try adding a video or a picture
    or two to grab people excited about everything’ve got to say.
    In my opinion, it could bring your website a little bit more interesting.

  7. Matthewutedy dijo:

    Hello! israel treatment of palestine

  8. zortilonrel dijo:

    Hey, you used to write wonderful, but the last few posts have been kinda boring… I miss your tremendous writings. Past few posts are just a little out of track! come on!

  9. I regard something genuinely special in this internet site.

  10. When I originally commented I clicked the -Notify me when new comments are added- checkbox and now each time a comment is added I get four emails with the same comment. Is there any way you can remove me from that service? Thanks!

  11. I’ve read a few good stuff here. Certainly worth bookmarking for revisiting. I surprise how much effort you put to make such a fantastic informative web site.

  12. There are some interesting cut-off dates in this article but I don’t know if I see all of them center to heart. There is some validity but I’ll take hold opinion till I look into it further. Good article , thanks and we want more! Added to FeedBurner as effectively

  13. Hello! I know this is somewhat off topic but I was wondering which blog platform are you using for this website? I’m getting sick and tired of WordPress because I’ve had issues with hackers and I’m looking at options for another platform. I would be great if you could point me in the direction of a good platform.

  14. I was recommended this website by my cousin. I am not sure whether this post is written by him as nobody else know such detailed about my problem. You’re amazing! Thanks!

  15. tinyurl.com dijo:

    My family members all the time say that I am killing my time here at web, however I know I am getting experience everyday by reading such good articles.

  16. Tremendous issues here. I am very happy to peer your article.

    Thank you a lot and I am taking a look forward to touch you.
    Will you please drop me a e-mail?

  17. tinyurl.com dijo:

    Everything is very open with a precise description of the issues.
    It was definitely informative. Your site is useful.
    Thanks for sharing!

  18. hello!,I love your writing so a lot! share we be in contact extra about your article on AOL?
    I need an expert in this area to resolve my problem. May be that’s you!
    Having a look forward to look you.

  19. cheap flight dijo:

    Thanks for every other informative website. The place
    else could I get that kind of information written in such a perfect method?
    I’ve a venture that I’m simply now running on, and I’ve been on the look out for such info.

  20. Hello to every one, the contents existing at this site are genuinely
    amazing for people knowledge, well, keep up the good work fellows.

  21. Every weekend i used to pay a visit this web site, for the reason that i
    wish for enjoyment, for the reason that this this site conations in fact nice funny data too.

  22. Hello, Neat post. There’s a problem with your website in web explorer, may test this?
    IE nonetheless is the marketplace chief and a large portion of people
    will miss your wonderful writing because of this problem.

  23. free dating without registration chat singles christian dating for free best online dating sites

  24. Can you be more specific about the content of your article? After reading it, I still have some doubts. Hope you can help me.

  25. Thanks for sharing. I read many of your blog posts, cool, your blog is very good.

  26. gateio dijo:

    I may need your help. I’ve been doing research on gate io recently, and I’ve tried a lot of different things. Later, I read your article, and I think your way of writing has given me some innovative ideas, thank you very much.

Deja una respuesta

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *