Ciencia Cognitiva, Teoría de la Mente y autismo

  • Autores: Isabel Gómez Echeverry
  • Localización: Pensamiento psicológico, ISSN 1657-8961, Vol. 8, Nº. 15, 2010, págs. 113-124
  • Idioma: español
  • Resumen
    • Español:
    • Este artículo toma como referencia los aportes de la Psicología Cognitiva en el estudio del autismo. En primera instancia se realiza una descripción de los conceptos de representaciones mentales (Johnson-Laird 1983, 1987, 1990, Norman, 1983) y la metáfora del cerebro como computador (Tulving, 1937, 1950).
    • Posteriormente, se ahonda en el concepto de teoría de la mente tomando como referencia los estudios iniciales de Premack y Woodruff (1978), Rivière (1987, 1991a, 1991b).
    • Se describe la relación entre teoría de la mente y autismo, partiendo de los estudios de Karner (1943). Wing (1981). Desde la teoría-teoría, existen varias teorías psicológicas que tratan de explicar el fenómeno del autismo: la de la Ceguera Mental (Barón-Cohen, Leslie y Frith, 1985), la del Debilitamiento de la Coherencia Central Frith (2003), y la de la Disfunción Ejecutiva (Russel, 2000 y Ozonoff, 2000).
    • Otra de las teorías es la Hobson (1995), quien plantea que los déficits cognitivos y sociales en el autismo son de naturaleza afectiva. Finalmente, es importante destacar que las habilidades deficientes en el autismo son destrezas muy complejas, que dependen no sólo de procesos de planificación y ejecución y de inferencias mentalistas, sino de una coordinación de muchas funciones que actúan simultáneamente.
    • English
    • This article takes as its reference the contributions of cognitive psychology to the study of autism. In the first instance a description of the concepts of mental representation (Johnson-Laird 1983, 1987, 1990, Norman, 1983) and the metaphor of the brain as a computer (Tulving, 1937, 1950), was carried out.
    • Subsequently, an in-depth study was made of the theory of the mind concept, with reference to the initial studies made by Premack and Woodruff (1978), Riviere (1987, 1991a, 1991b).
    • Finally a description between the theory of the mind and autism based on the studies of Karner (1943), and Wing (1981) is presented. From the theory-theory, there are several psychological theories which try to explain the phenomenon of autism: the theory of mind blindness (Baron-Cohen, Leslie and Frith, 1985), that of the weakening of central coherence, Frith (2003), and the executive dysfunction theory (Russel, 2000 y Ozonoff, 2000).
    • Another of Hobson�s theories (1995) proposes that the cognitive and social deficits in autism are of an affective nature. Finally, it is important to highlight that the deficient abilities in autism are very complex skills which depend not only on processes of planning and execution of mentalistic inferences, but of a coordination of many functions which act simultaneously.

fuente: https://dialnet.unirioja.es/servlet/articulo?codigo=3339348

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‘Yo pienso diferente’

un alegato contra la normalidad desde los ojos de un genio con autismo

  • Josef Schovanec, que tiene autismo, es un genio de las matemáticas y doctor en filosofía que narra la historia de su vida en Yo pienso diferente.
  • Este autor francés, diagnosticado con síndrome de Asperger, fue incapaz de hablar hasta la edad de seis años aunque ahora domina diez lenguas.
  • La busqueda de la normalidad, a ojos del autor, conlleva cierta pérdida de las cualidades humanas.
  • «Ser normal es bien triste. Prefiero la compañía de los locos», sentencia

‘Yo pienso diferente’, un alegato contra la normalidad desde los ojos de un genio con autism

  • Josef Schovanec, que tiene autismo, es un genio de las matemáticas y doctor en filosofía que narra la historia de su vida en Yo pienso diferente.
  • Este autor francés, diagnosticado con síndrome de Asperger, fue incapaz de hablar hasta la edad de seis años aunque ahora domina diez lenguas.
  • La busqueda de la normalidad, a ojos del autor, conlleva cierta pérdida de las cualidades humanas.
  • «Ser normal es bien triste. Prefiero la compañía de los locos», sentencia
Portada de 'Yo pienso diferente' de Josef Schovanec
Portada de ‘Yo pienso diferente’ de Josef Schovanec

“Bienaventurados los que están rotos, porque ellos dejarán pasar la luz”. Josef Schovanec es un genio de las matemáticas, doctor en filosofía, escritor, dominador de una decena de idiomas, contertulio televisivo, ponente en congresos internacionales… y una persona con autismo. En concreto, con síndrome de Asperger. Esta última característica -aunque él no rehúsa de ella- quizás sea la que menos define su individualidad, ya que, según sostiene, «el ser humano es muy complejo y, pase lo que pase, siempre es más que su maleta».

Su historia, narrada con un estilo muy cercano y con un amplio anecdotario que expone avatares tortuosos a través del humor en Yo pienso diferente (Palabra, 2015), es la de un niño francés de ascendencia checa al que los trastornos asociados al síndrome de asperger (que está dentro del amplio espectro autista) le impidieron pronunciar una sola palabra hasta los seis años. La capacidad de comunicarse con el resto llegaría un tiempo después que la dicción. En un primer término, sólo sus padres -y no siempre- eran capaces de entender qué era lo que su hijo intentaba decirles.

Sin embargo, por aquella época Josef Schovanec ya leía con soltura y comentaba por escrito cartas medievales en latín. En las pocas ocasiones en las que hablaba, su boca espetaba sonidos como “Anitak, Alnilam, Mintaka”. Sus interlocutores, según recuerda el autor, le miraban atónitos questionándose si sufría algún tipo de psicosis infantil. En cambio, él se pregunta con ironía si no sería la incapacidad de su entorno para reconocer que esos tres nombres corresponden a tres estrellas del cinturón de orión lo que imposibilitaba la comunicación.

Bromas aparte, Schovanec reconoce que los primeros años de su vida fueron especialmente duros. La falta de comprensión de los códigos sociales y el pánico ante las situaciones inesperadas eran capaces de convertir eventos habituales de la vida cotidiana en muros que solo con el paso del tiempo y la ayuda de sus padres acabaría siendo capaz de sortear. Su dificultad para hacer amigos, sus particularidades motrices, su pasión obsesiva con las bibliotecas y los “pequeños monstruos abusones” de sus compañeros hicieron del recreo un verdadero suplicio para Schovanec.

El autor asegura que aprendió mucho más de cómo ejercitar los códigos sociales en el mercado con su madre que en el colegio. Sin embargo, éste se empeñó en continuar su escolarización. Poco a poco se acabaría convirtiendo en un alumno modelo, lo que le hizo darse cuenta de que “era posible triunfar a pesar de todo” y le convenció de iniciar una carrera académica con los resultados anteriormente expuestos.

Palpando los barrotes

Una de las definiciones más antiguas y recurrentes del autismo emplea el símil de la cárcel interior. Josef Schovanec no se considera un experto sobre autismo, por ello recalca que el libro muestra su experiencia y su forma de ver las cosas. Sobre el asunto de la cárcel interior del autista Schovanec prefiere preguntar “¿Cuál es la prisión humana en general?”.

El autor asegura conocer a personas que “pasan por perfectamente normales”, individuos supuestamente libres, cuya vida que se limita a alternar la vida laboral con el consumo televisivo un día tras otro sin apenas comunicarse con su entorno.

Schovanec reconoce que cuando está solo en su habitación no se siente autista y que es al salir a la calle cuando se enfrenta con los problemas y dificultades. Sin embargo, no cree que su universo interior sea muy diferente al de otras personas. “Dispongo de libertad de reflexión, de acción y de pensamiento que no está, en su base, más restringido que el pensamiento interior de cualquier otra persona”.

«Para los que me conocen por primera vez, soy un idiota. Pero cuando menciono el autismo, entonces, inmediatamente, algunos invierten su posición. De idiota me convierto en genio. Esto, en última instancia, viene a ser psicológicamente lo mismo, si exceptuamos la habilidad para extraer la raíz cuadrada de trece», sentencia Schovanec.

La anomalía de la normalidad

El genio francés asegura que «cuando la ley de la selva prima sobre la del guante blanco», un autista es concebido como poco menos que un bobo, un imbécil, un tarado, -o peor- un enfermo.

Schovanec insta a que esa palabra no sea utilizada para referirse al autismo ya que «descansa sobre un postulado problemático«. A saber, una enfermedad es una fuente de sufrimiento extraña a la persona y debe ser eliminada para recuperar la plenitud perdida.

Esto lleva al autor a plantearse las siguientes preguntas: ¿Llegar a ser normal es un deseo éticamente admisible? ¿Podemos transformarnos a voluntad? ¿Es algo humano o un indicio de locura? ¿Quién puede juzgar de modo absoluto sobre lo que es apetecible, alegre o hermoso? ¿Quién lo pasa mal cuando un no autista está rodeado de autistas?

La busqueda de la normalidad, a ojos del autor, conlleva cierta pérdida de humanidad. Schovanec define al ser humano como «un equilibrio frágil de parámetros complejos» sobre el que no existe bricolaje a voluntad sin el riesgo de correr la misma suerte que Gregor Samsa en La Metamorfosis de Franz Kafka.

«Nada asegura a los padres que, cambiando a su hijo a través de algún tipo de maniobra genética, el niño no tenga que enfrentarse ya siendo adulto a situaciones de exclusión ligadas a variables que nunca hubiesen podido anticipar», apunta.

Debido a su negativa a referirse al autismo como una enfermedad, el autor propone otros dos términos. El primero es discapacidad, al que encuentra dos ventajas: le permite desenvolverse con personas de perfiles relativamente cercanos como ciegos o sordos y es la única manera indirecta que tiene la Administración de reconocer el autismo. Sin embargo, opina que no ofrece una clave de lectura perfectamente adaptada.

Por ello aboga por el uso del término locura ya que, según mantiene, las especificaciones técnicas y las clasificaciones en ocasiones hacen que la gente se olvide del camino y de soñar con mejores orillas. «En fin, ser normal es bien triste. Prefiero la compañía de los locos».

fuente: https://www.20minutos.es/noticia/2498003/0/yo-pienso-diferente/alegato-contra-normalidad/josef-schovanec-genio-autismo/?autoref=true

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Niños con autismo: “Algunos no hablan, pero cantan”

Así trabaja la psicopedagoga Alba Pérez con niños con autismo: “Algunos no hablan, pero cantan”

Alba Pérez es profesora y psicopedagoga, con formación en enfermedades raras y neurodegenerativas. Siempre en constante formación, ha creado un centro de atención en Pontevedra, en Galicia, en el que trabaja con niños que sufren trastorno del espectro autista y la música se ha convertido en su mejor arma.

Una profesora de Pontevedra, en Galicia, ha puesto en marcha un centro de atención en el que trabaja con niños que sufren trastorno del espectro autista (TEA). Este es su trabajo y también su pasión.

Alba Pérez trabaja con niños con autismo pero puntualiza: “trabajamos con ellos y con sus padres, para que todos aprendan a entenderse”. Y es que una de las claves de sus sesiones es que se realizan de manera conjunta. “Los padres tienen que entender que el autismo no es una enfermedad, es una manera diferente de pensar y de ver las cosas, hay que comprender esto para poder avanzar juntos. En nuestro centro los padres están presentes durante todas las sesiones”.

Una de las necesidades que más se repiten en niños con trastornos del espectro autista son las relacionadas con las habilidades comunicativas. “Hay niños que llegan a la consulta sin comunicarse de ninguna manera, algunos incluso apenas lloran, hay que empezar a trabajar poco a poco. La clave es que no son conscientes de que a través de su voz pueden conseguir algo, esto es lo que tratamos de hacerles comprender”.

La entonación, una buena herramienta

No siempre resulta sencillo, pero a sus 34 años, tras varios de experiencia, esta psicopedagoga parece haber dado con un instrumento perfecto para ello, la música, o mejor dicho, la

entonación. “Algunos empiezan imitando la tonalidad y a partir de los sonidos y del canto comienzan a reproducirlos. “Son metodologías científicas, seguimos técnicas muy estudiadas y avaladas por prestigiosos pedagogos”.

El proceso es lento y cada niño es diferente por lo que no se puede generalizar, pero hasta el momento esta manera de aprender a hablar cantando, está dando muy buenos resultados. “Tuvimos a un peque que llegó sin decir nada, empezamos con palabras simples como luz o sal, las repetimos una y otra vez cantando hasta que él empezó a cantarlas. Al poco tiempo eran más palabras. Semanas después frases, y ahora habla. Es muy emocionante”.

fuente:https://www.antena3.com/noticias/sociedad/asi-trabaja-la-psicopedagoga-alba-perez-con-ninos-con-autismo-algunos-no-hablan-pero-cantan

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AGREDEN A UN NIÑO AUTISTA EN BARCELONA

Enésima agresión en Barcelona. Un grupo de jóvenes ataca, pega y golpea a un niño con autismo que se encontraba indefenso por la calle. Como se puede observar en este vídeo, los agresores acorralan al joven, que paseaba solo por la vía, y le empiezan a pegar sin razón aparente. 

Uno de ellos, vestido de amarillo, le toca el cuello con un palo y le empieza a apalear. Más tarde otros dos se unen a la riña y le golpean hasta que el menor pide auxilio. Posteriormente le intentan arrancar la camiseta y, tras varios segundos, el joven logra escapar de sus agresores. 

El resto del grupo se queda mirando la agresión y no hacen nada para socorrer a la víctima. Además, uno de ellos aprovecha para grabar la secuencia y el resto observa el ataque. A través de las redes sociales varias personas aseguran que le robaron el teléfono móvil y una cadena que llevaba en el cuello. 

INVESTIGACIÓN ABIERTA

El suceso se produjo el 3 de enero a las 18:00 horas y tuvo lugar en Can Batlló, en el barrio de Sants de Barcelona. 

El joven, de 16 años, denunció los hechos ante la comisaría el pasado lunes y los Mossos d’Esquadra han abierto una investigación para esclarecer el caso.

FUENTE:  https://www.metropoliabierta.com/informacion-municipal/sucesos/greden-nino-autista-barcelona_34932_102.html

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Quantitative Subcellular Proteomics in Children and Adults with Idiopathic Autism

S. Hossein Fatemi, MD, PhD
Timothy Griffin, PhD
University of Minnesota

Autism is a severe neurodevelopmental disorder with a rising prevalence of 18.5 per 1000 (1 in 54) in the United States.

There have been few studies of the proteome of brains of individuals with autism.

Our long-range goal is to identify biomarkers for autism by combining subcellular fractionation and proteomics.

The objective of the current application is to determine the subcellular proteomes of individuals with autism vs. controls.

The central hypothesis is that proteomics will identify unique subcellular proteomes in subjects with autism vs. controls and that there will be differences related to age and brain region.

The rationale for the current proposal is that there is a dearth of brain subcellular proteomic studies related to autism.

The project consists of the following specific aim:

Determine the proteome of the synaptic fraction in superior frontal cortex (BA9) and cerebellar vermis of subjects with idiopathic autism vs. healthy controls.

Our work is innovative because these studies will provide important information about protein dysregulation in autism.

Source: https://www.autism.org/ari-funded-research-studies-2020/

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Probiotics, Microbiota, and Immunity:

Therapy and Biomarkers of Social Behavior in Children Diagnosed with Autism Spectrum Disorders

Elisabetta Volpe, PhD
Santa Lucia Foundation – Molecular Neuroimmunology Unit

This study aims to test the potential benefit of Lactobacillus Reuteri MM4-1A in social behavior of children diagnosed with ASD.

The project arises from recent studies in murine models demonstrating the benefits of the specific strain L. Reuteri MM4-1A in reducing behavioral symptoms of autism.

We hypothesized that L. Reuteri MM4-1A may also favor social behaviors of autistic children. Moreover, we hypothesized that this specific probiotic improves social behavior by modifying gut microbiota composition and consequent immune response to gut microorganisms.

For this reason, we plan to perform:

1) neuropsychiatric evaluation,

2) immunological analysis from blood samples,

3) microbiological analysis from stool, before supplementation with probiotic/placebo (time 0), and after six months of therapy.

From these analyses we will understand whether probiotic treatment is effective, and the involvement of immune system and microbiota in delineate the social behavior of children diagnosed with ASD.

Supplementation with L. Reuteri is non-invasive and no toxic therapy, and could be a treatment that significantly ameliorates the life of a person with autistic spectrum disorder.

Moreover, the understanding of the role exerted by microbiota and immune system in social behavior, will be useful for for designing future therapeutic strategies aimed to implement the effect of L. Reuteri MM41-A.

Source: https://www.autism.org/ari-funded-research-studies-2020/

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Quantitative Subcellular Proteomics in Children and Adults with Idiopathic Autism

S. Hossein Fatemi, MD, PhD
Timothy Griffin, PhD
University of Minnesota

Autism is a severe neurodevelopmental disorder with a rising prevalence of 18.5 per 1000 (1 in 54) in the United States. There have been few studies of the proteome of brains of individuals with autism.

Our long-range goal is to identify biomarkers for autism by combining subcellular fractionation and proteomics.

The objective of the current application is to determine the subcellular proteomes of individuals with autism vs. controls.

The central hypothesis is that proteomics will identify unique subcellular proteomes in subjects with autism vs. controls and that there will be differences related to age and brain region.

The rationale for the current proposal is that there is a dearth of brain subcellular proteomic studies related to autism. The project consists of the following specific aim:

Determine the proteome of the synaptic fraction in superior frontal cortex (BA9) and cerebellar vermis of subjects with idiopathic autism vs. healthy controls. Our work is innovative because these studies will provide important information about protein dysregulation in autism.

Source: https://www.autism.org/ari-funded-research-studies-2020/

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The Relationship between Hypermobility-Related Disorders in Mothers with Fragile X premutation, Maternal Fragile X Mental Retardation Protein (FMRP) Levels, and Autism Risk in the Child

Carrie Buchanan, MD, Greenwood Genetic Center
Emily Casanova, PhD

Previous research suggests that hypermobility-related disorders in mothers, such as Ehlers-Danlos syndrome (EDS), may be a significant risk factor for development of autism in their children.

Our team has identified an EDS-like presentation in a subset of adult women with the Fragile X premutation.

Meanwhile, roughly 50% of children with Fragile X syndrome (FXS) develop autism.

However, it has usually been assumed that the variables underlying that risk are due to differences in genetic background.

In this study, we will be investigating the maternal EDS presentation in Fragile X premutation and its potential relationship to the occurrence of autism in the child as a first step towards addressing the roles of the uterine environment in autism risk.

In addition, because our preliminary data suggests the EDS-like presentation in Fragile X premutation may be associated with unusually low fragile X mental retardation protein (FMRP) levels, we will be collecting blood samples to measure FMRP levels in order to further study its relationship with hypermobility in these mothers.

Source: https://www.autism.org/ari-funded-research-studies-2020/

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Role of Gut Mucosal Immunity on Behavioral and Neuroinflammatory Profile in a Mouse Model of Autism – The Early-Life Immune-Activation Model

Monica Boirivant, Laura Ricceri, Roberta De Simone, Rosa Luisa Potenza
Istituto Superiore di Sanità in Rome, Italy

Inflammatory and immune changes are recognized as pivotal mechanisms in ASD, particularly the ones involving the microbiota-mucosal immune response development.

Few data are so far available in ASD mouse models concerning the primary contribution of mucosal immune dysfunction to behavioral and neuroinflammatory profiles as well as to dysbiosis.

This project aims to investigate the role of gut mucosal immunity on behavioral and neuroinflammatory profile in the early-life immune activation mouse (EIA), a model including both prenatal and postnatal immune challenges.

We plan to achieve our aim by the evaluation of the effect of selective blockade of gut-experienced lymphocyte traffic to intestinal lamina propria (by the administration of an antibody directed against the integrin alpha4 beta7, an integrin responsible for lymphocyte trafficking in the gut mucosa).

The effects of the treatment will be assessed on ASD-behavioral phenotype, on local (brain and gut-associated lymphoid tissue) and systemic (blood and spleen) immune-inflammatory changes, as well as on fecal microbiota composition.

Results will:

 a) clarify the mucosal contribution in ASD pathogenesis and

b) possibly provide specific biomarkers to be used in future studies to identify subsets of ASD patients for personalized therapeutic approaches.

source: https://www.autism.org/ari-funded-research-studies-2020/

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«Mi hijo autista tenía dificultades para hablar, pero a los 7 años ya había aprendido 9 idiomas»

A los 2 años y medio, el pequeño Rafael no hablaba, algo que preocupaba a su madre, Juli Lanser Mayer.

Esta ama de casa llevó al niño a un neuropediatra que le diagnosticó un autismo severo. Los padres acudieron a otros tres médicos, que le dieron el mismo diagnóstico.

«Estaba completamente aterrorizada», le dijo a BBC News Brasil.

Rafael es el tercer hijo de los cuatro que tienen Juli y el abogado Valcir Mayer, que viven viven en Timbó, en el estado de Santa Catarina, en el sur de Brasil.

Según esta especialista, todas las personas con autismo pueden tener áreas de interés específicas. Sin embargo, las islas de genialidad (cuando estos intereses hacen que adquieran dominio sobre un tema) por lo general ocurren en aproximadamente el 10% de los casos de personas con TEA.

La psiquiatra Rosa Magaly señala que los casos como el de Rafael, donde existe una extrema facilidad para ciertos asuntos, son excepciones.

«Una gran proporción de personas con TEA no tienen este perfil, por lo que tienen poca visibilidad. Los padres con niños con TEA sin habilidades especiales no deben sentirse desmotivados o intimidados. Tener habilidades avanzadas no garantizan el éxito en la vida. La suma de las funciones cognitivas y su impacto en la capacidad de adaptación es, de hecho, el gran diferencial», afirma.

Nueve idiomas

Como la familia no habla inglés, Rafael tuvo dificultades para ser comprendido en casa. «Cuando lo conocí, no hablaba portugués, tenía muchos comportamientos estereotipados, no miraba a los ojos y no respondía cuando lo llamaban», recuerda la neuropsicóloga Tatiana Schmidt, quien fue a acompañar al niño.

Al tratar de enseñarle a aprender portugués, Tatiana descubrió que Rafael también conocía el esperanto y el lenguaje de señas brasileño, que también había aprendido a través de internet.

Según la neuropsicóloga, el portugués fue el cuarto idioma que aprendió Rafael a la edad de 5 años después de meses de acompañamiento. Fue en la época en la que comenzó a asistir a la escuela, lo que le ayudó a aprender el idioma.

«Pero hasta hoy, el portugués es el idioma con el que más dificultades se encuentra, porque tiene problemas para pronunciar varias palabras», dice la madre del niño.

En casa, suele mezclar idiomas. «El inglés es su idioma principal. El portugués es más una cuestión de necesidad porque es el que la gente entiende», explica Juli, quien planea hacer un curso de inglés para poder comunicarse mejor con su hijo.

Hoy, a la edad de 7 años, Rafael ya ha aprendido otros cinco idiomas: español, ruso, japonés, alemán e italiano.

«Cuando quiere aprender un idioma, permanece concentrado durante un mes, pero no habla todos los idiomas todo el tiempo, solo el inglés lo habla todo el día, es con el cual se siente cómodo», dice su madre.

«Durante el Mundial de Rusia, pasó todo el día hablando en ruso. Pero cuando lo hizo, dejó de hablar con tanta frecuencia. Es como si una vez que lo aprende, lo dejara de lado. Solo habla esos otros idiomas cuando se le estimula para que lo haga».

El padre del niño es optimista respecto a las habilidades lingüísticas de su hijo.

«Esto puede ayudarlo mucho en el futuro. Debido a que el autismo es un trastorno sin cura, nuestra prioridad es que se desarrolle a través de sus capacidades», dice el abogado.

Actualmente, Rafael aprende árabe. «Pero ahora le dejo jugar con los aparatos electrónicos solo dos horas al día, para que no esté totalmente enfocado en eso», explica.

Amor por la música

Al tener dificultades para comunicarse con su familia, especialmente durante el tiempo en que no hablaba portugués, Rafael comenzó a comunicarse a través de la música, con canciones que en su mayoría estaban en inglés.

«Una vez le quité la tableta para que pudiera desarrollarse más allá de lo electrónico, pero retrocedió por completo, ni siquiera podía ponerse de pie y dejó de interactuar. Estaba desesperada. Decidí devolverle la tableta y él puso una canción de Katy Perry llamada Rise«, dice Juli.

La letra de la canción habla de superación.

Más tarde, la familia descubrió que el gusto que el niño sentía por las canciones tenía un motivo: también tiene una hiperconcentración en la música.

«Vio un piano y un teclado en una escuela de música en el centro comercial y quiso entrar. Temía que rompiera algo, pero el dueño dejó que Rafael usara el piano. Comenzó a tocar, como si ya conociera el instrumento», cuenta Juli.

La profesora de música Karina Tobia invitó a Rafael a asistir a una clase. El desarrollo del niño de 6 años en ese momento, inexperto en el área, la sorprendió. «Al principio, tuvo dificultades y se desorganizó, pero pronto aprendió y en una clase aprendió sobre los números», dice Karina. «Para un niño de su edad, esto es bastante inusual».

El niño comenzó a tomar clases de música y conoció varios instrumentos. La relación de Rafael con dos de ellos llamó la atención de la profesora. «Tiene mucha familiaridad con el piano y el teclado y puede tocar música sin instrucciones», dice Karina.

La capacidad de percibir y sistematizar cada una de las notas que se escucha, incluso sin enseñanza previa, se denomina oído absoluto. Es una característica considerada inusual.

Después de la infancia

Juli celebra la evolución de su hijo. Cada avance del niño es compartido por ella, que se ha convertido en una especie de portavoz del autismo en las redes sociales.

En sus publicaciones, aborda diversos temas. A menudo comenta sobre medicamentos para niños con autismo.

La madre de Rafael nunca le dio medicamentos a su hijo, a pesar de haber recibido instrucciones de algunos médicos cuando se le diagnosticó el nivel grave del trastorno. «Nunca pensé que las medicinas podrían contribuir a su evolución», dice.

Rafael y su familia
Pie de foto,La familia de Rafael vive en Timbó y teme por el futuro y la independencia del niño con autismo.

No hay medicamentos específicos para el trastorno. Los recetados a menudo están relacionados con otras dificultades, como para el paciente que es extremadamente agresivo o tiene otro diagnóstico psiquiátrico o clínico, como la epilepsia.

Hace un año, los médicos cambiaron el diagnóstico de autismo de Rafael: dejó de ser grave (cuando necesitaba un apoyo muy sustancial) y llegó a ser clasificado como moderado (cuando necesita un apoyo importante).

«No sé cómo será su futuro y si será independiente. Con la evolución que ya ha tenido, lo estimularé aún más», dice Juli.

«Pero no sé a dónde se dirige. No es como, por ejemplo, los niños con síndrome de Down, con quienes puedes tener una mejor noción sobre su desarrollo. Cuando se trata del autismo, todavía hay mucha incertidumbre».

A pesar de la facilidad de aprendizaje del niño en algunas áreas, la neuropsicopsicóloga que lo acompaña no considera que tenga una inteligencia superior a la media.

«Las personas con autismo pueden mostrar un interés muy temprano en las letras y los números, lo que no significa que sean superdotados, es solo una característica que pueden desarrollar», dice Tatiana.

Sin darse cuenta de las alegrías y los temores de su madre, Rafael no se sorprende de haber aprendido nueve idiomas en unos pocos años.

«Es bueno aprender idiomas, es muy bueno», dice, con un acento similar a los extranjeros que tienen alguna dificultad con el portugués.

Sobre su amor por la música y su facilidad de aprender a tocar algunos instrumentos, también es conciso. «Me gustan todos los instrumentos. Me gusta la música», dice.

fuente: https://www.bbc.com/mundo/noticias-america-latina-48922687

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Terapias con robots para niños autistas

fuente:

En este documental hablamos sobre los robots que se han diseñado en la Universidad Jaume I y cómo pueden ayudar en las terapias a los niños autistas.

Contamos con las explicaciones de Enric Cervera que forma parte del Laboratorio de Robótica, y Lara Beltrán que es pedagoga especializada en el tratamiento de trastornos cognitivos.

Vídeo producido por alumnado del Grado en Comunicación Audiovisual de la UJI Laura López, Sara Castillero, Melissa Zaimi, Carolina Tárrega e Irene Moratalla dentro del proyecto Labcom-Ciència coordinado por el profesor del Departamento de Ciencias de la Comunicación Francisco López Cantos, con la colaboración del Laboratorio de Ciencias de la Comunicación y la Unidad de Cultura Científica y de la Innovación de la Universitat Jaume I.

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Advances in Genetics

  1. Association of Genetic and Environmental Factors With Autism in a 5-Country Cohort. Bai D, Yip, BHK, Windham, GC, et al. JAMA Psychiatry. 2019 Jul 17.

2. Identification of common genetic risk variants for autism spectrum disorder. Grove J, Ripke, S, Als, TD, et al. Nature Genetics. 2019 Mar;51(3):431-444.

3. Inherited and De Novo Genetic Risk for Autism Impacts Shared Networks. Ruzzo EK, Pérez-Cano L, Jung JY, et al. Cell. 2019 Aug 8;178(4):850-866.e26. 

“The first study examined genetic and environmental factors contributing to autism in Denmark, Finland, Sweden, Western Australia and Israel.

Estimates of additive genetic risk ranged from 51 percent in Finland to 87 percent in Israel and estimates of environmental risk ranged from 13 percent in Israel to 35 percent in Finland,” said Ed Cook, Earl M. Bane Professor of Psychiatry, Director of the Program for Neurodevelopmental Disorders and Director of the Division of Child and Adolescent Psychiatry at University of Illinois-Chicago College of Medicine.

The second study, by Grove and colleagues, reported the largest genetic study to date, looking for gene changes that are linked with autism. It included more than 18,000 subjects with autism and more than 27,000 control subjects.

“Five statistically significant loci were identified and relationships were found between polygenic scores for ASD and several other conditions, including ADHD and major depression,” Cook said.

Finally, Ruzzo and colleagues used a dataset featuring more detailed genetic information via whole genome sequencing looking for new genes that may contribute to autism.

They performed WGS on samples from the Autism Genetic Research Exchange, supported by Autism Speaks, of people with two or more affected siblings with autism spectrum disorder. “They also contrasted the biological effects of genes found in these multiplex families to genes implicated by findings in families with only one child with ASD,” Cook said.

Taken together, these three studies represent a shift toward larger datasets, whether through collaboration or through more detailed sequencing available with more sophisticated genetic tests like whole genome sequencing.
“ASD risk remains complex and multifactorial,” Cook said.

source: https://www.autismspeaks.org/science-news/top-10-autism-studies

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High levels of oestrogen in the womb linked to autism

Scientists have identified a link between exposure to high levels of oestrogen sex hormones in the womb and the likelihood of developing autism. The findings are published today in the journal Molecular Psychiatry.

The discovery adds further evidence to support the prenatal sex steroid theory of autism first proposed 20 years ago.

In 2015, a team of scientists at the University of Cambridge and the State Serum Institute in Denmark measured the levels of four prenatal steroid hormones, including two known as androgens, in the amniotic fluid in the womb and discovered that they were higher in male foetuses who later developed autism.

These androgens are produced in higher quantities in male than in female foetuses on average, so might also explain why autism occurs more often in boys. They are also known to masculinise parts of the brain, and to have effects on the number of connections between brain cells.

Today, the same scientists have built on their previous findings by testing the amniotic fluid samples from the same 98 individuals sampled from the Danish Biobank, which has collected amniotic samples from over 100,000 pregnancies, but this time looking at another set of prenatal sex steroid hormones called oestrogens. This is an important next step because some of the hormones previously studied are directly converted into oestrogens.

All four oestrogens were significantly elevated, on average, in the 98 foetuses who later developed autism, compared to the 177 foetuses who did not. High levels of prenatal oestrogens were even more predictive of likelihood of autism than were high levels of prenatal androgens (such as testosterone). Contrary to popular belief that associates oestrogens with feminisation, prenatal oestrogens have effects on brain growth and also masculinise the brain in many mammals.

Professor Simon Baron-Cohen, Director of the Autism Research Centre at the University of Cambridge, who led this study and who first proposed the prenatal sex steroid theory of autism, said: “This new finding supports the idea that increased prenatal sex steroid hormones are one of the potential causes for the condition. Genetics is well established as another, and these hormones likely interact with genetic factors to affect the developing foetal brain.”

Alex Tsompanidis, a PhD student in Cambridge who worked on the study, said: “These elevated hormones could be coming from the mother, the baby or the placenta. Our next step should be to study all these possible sources and how they interact during pregnancy.”

Dr Alexa Pohl, part of the Cambridge team, said: “This finding is exciting because the role of oestrogens in autism has hardly been studied, and we hope that we can learn more about how they contribute to foetal brain development in further experiments. We still need to see whether the same result holds true in autistic females.”

However, the team cautioned that these findings cannot and should not be used to screen for autism. “We are interested in understanding autism, not preventing it,” added Professor Baron- Cohen.

Dr Arieh Cohen, the biochemist on the team, based at the State Serum Institute in Copenhagen, said: “This is a terrific example of how a unique biobank set up 40 years ago is still reaping scientific fruit today in unimagined ways, through international collaboration.”

The research was supported by the Autism Research Trust, the Medical Research Council, and Wellcome.

Reference
Baron-Cohen, S et al. Foetal oestrogens and autism. Molecular Psychiatry; 29 July 2019; DOI: 10.1038/s41380-019-0454-9

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Autistic adults have a higher rate of physical health conditions

Earlier research has shown that autistic people on average die younger than others and that this may be, in part, due to chronic physical health conditions. Previous studies have also shown that autistic people are at higher risk of a variety of health conditions, but we don’t know what is driving these increased risks. Thus, better understanding of the physical health of autistic adults may help us improve both their quality and length of life.

1,156 autistic individuals and 1,212 non-autistic individuals took part in an anonymous, online survey developed by the team about their lifestyle choices and daily habits, personal and family medical history. The results indicate that autistic individuals are, on average, 1.5 to 4.3 times as likely to have a wide variety of health conditions, including low blood pressure, arrhythmias, asthma, and prediabetes. 

This new study is also the first to examine the influence of smoking, alcohol use, and BMI. Surprisingly, the results show that these lifestyle factors (which increase the risk of chronic physical health problems in the general population) do not account for the heightened risk of heart, lung, and diabetic conditions seen among autistic adults.

The study also explored the experiences of female respondents and of older adults, both of whom remain understudied groups. The results revealed that autistic females, even more so than autistic males, are more likely to report increased risks of physical health conditions. In addition, the types of conditions of risk depend on the person’s biological sex. For example, autistic females are 4.3 times more likely to have prediabetes than non-autistic females; however, autistic and non-autistic males are equally likely to have prediabetes. These results suggest that a “one size fits all” approach to the healthcare of autistic people may not be effective.

Elizabeth Weir, the PhD student who led the study, said: “This is a first step in better understanding why autistic individuals are so much more likely to have chronic physical health problems. While smoking, alcohol, and BMI may play a role, we now need to focus on what other biological (e.g. genetic, hormonal, etc), environmental, lifestyle (e.g. diet, exercise, sleep, etc) or healthcare-related factors are contributing to these health disparities.”

Professor Simon Baron-Cohen, Director of the Autism Research Centre at Cambridge, who was part of the team, said: “This new study highlights the physical health risks to autistic individuals, and has important implications for their healthcare. Understanding the reasons why these disparities exist will allow us to better support autistic individuals and improve the quality and length of their lives.”

Funding for this project was provided by the Autism Research Trust, the Rosetrees Trust, and the Cambridge and Peterborough NHS Foundation Trust. 

Reference
Weir, E at al. Increased prevalence of non-communicable physical health conditions among autistic adults. Autism; 9 Sept 2020; DOI: 10.1177/1362361320953652

Autistic individuals are more likely to have chronic physical health conditions, particularly heart, lung, and diabetic conditions, according to a new study by researchers at the University of Cambridge. The results are published in the journal Autism.

Earlier research has shown that autistic people on average die younger than others and that this may be, in part, due to chronic physical health conditions. Previous studies have also shown that autistic people are at higher risk of a variety of health conditions, but we don’t know what is driving these increased risks. Thus, better understanding of the physical health of autistic adults may help us improve both their quality and length of life.

1,156 autistic individuals and 1,212 non-autistic individuals took part in an anonymous, online survey developed by the team about their lifestyle choices and daily habits, personal and family medical history. The results indicate that autistic individuals are, on average, 1.5 to 4.3 times as likely to have a wide variety of health conditions, including low blood pressure, arrhythmias, asthma, and prediabetes. 

This new study is also the first to examine the influence of smoking, alcohol use, and BMI. Surprisingly, the results show that these lifestyle factors (which increase the risk of chronic physical health problems in the general population) do not account for the heightened risk of heart, lung, and diabetic conditions seen among autistic adults.

The study also explored the experiences of female respondents and of older adults, both of whom remain understudied groups. The results revealed that autistic females, even more so than autistic males, are more likely to report increased risks of physical health conditions. In addition, the types of conditions of risk depend on the person’s biological sex. For example, autistic females are 4.3 times more likely to have prediabetes than non-autistic females; however, autistic and non-autistic males are equally likely to have prediabetes. These results suggest that a “one size fits all” approach to the healthcare of autistic people may not be effective.

Elizabeth Weir, the PhD student who led the study, said: “This is a first step in better understanding why autistic individuals are so much more likely to have chronic physical health problems. While smoking, alcohol, and BMI may play a role, we now need to focus on what other biological (e.g. genetic, hormonal, etc), environmental, lifestyle (e.g. diet, exercise, sleep, etc) or healthcare-related factors are contributing to these health disparities.”

Professor Simon Baron-Cohen, Director of the Autism Research Centre at Cambridge, who was part of the team, said: “This new study highlights the physical health risks to autistic individuals, and has important implications for their healthcare. Understanding the reasons why these disparities exist will allow us to better support autistic individuals and improve the quality and length of their lives.”

Funding for this project was provided by the Autism Research Trust, the Rosetrees Trust, and the Cambridge and Peterborough NHS Foundation Trust. 

Reference
Weir, E at al. Increased prevalence of non-communicable physical health conditions among autistic adults. Autism; 9 Sept 2020; DOI: 10.1177/1362361320953652

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Investigación de los trastornos del espectro autista (ASD, por sus siglas en inglés)

El Centro de Autismo en el Packard Children’s Hospital apoya varios esfuerzos de investigación en el campus de la Universidad Stanford para mejorar los tratamientos de autismo, encontrar qué provoca esta enfermedad y descubrir una cura.

El Grupo de Trabajo de Autismo fomenta que los investigadores de autismo de Stanford colaboren y compartan información entre ellos.

Fue cofundado por el Dr. Richard Tsien, doctorado, codirector del Instituto de Neurociencias en Stanford, y por el Dr. Carl Feinstein, el jefe de división de psiquiatría infantil en el Departamento de Psiquiatría y Ciencias del Comportamiento. El Dr. Joachim Hallmayer es el presidente del Grupo de Trabajo de Autismo, y el Dr. Tsien es codirector.

Los esfuerzos de investigación sobre autismo en el campus se pueden clasificar como sigue:

Categoría de investigaciónCómo puede ayudarnos a entender el ASD
Investigación de neurobiología clínica/aplicada (imagenología, genética, estudios hormonales, etc., relacionados con el cerebro y el sistema nervioso)Estos estudios buscan entender la biología relacionada con el cerebro y el sistema nervioso (neurobiología) en lo que respecta al ASD. Estudiar a niños con ASD, sus hermanos, y niños de control que no tienen ASD ayudará a entender las causas del ASD.
Investigación con animalesEstos estudios buscan entender la biología relacionada con el cerebro y con el sistema nervioso (neurobiología) en lo que respecta al ASD. Estudiar a niños con ASD, sus hermanos, y niños de control que no tienen ASD ayudará a entender las causas del ASD.
Investigación clínica aplicada (por ej., ensayos clínicos y resultados de tratamiento)Estos estudios nos ayudan a entender si los tratamientos específicos funcionan en niños con ASD; por ejemplo, a través de cambios conductuales, lingüística mejorada o funcionamiento social.

Participe en la investigación del autismo
Los laboratorios de investigación enumerados a continuación llevan a cabo investigación relacionada con los trastornos del espectro autista. (ASD, por sus siglas en inglés).

Si está interesado en inscribir a su hijo en un estudio de investigación relacionado con el autismo en Stanford, se puede inscribir en el Registro de investigación de autismo (véase a continuación), contactar a uno de los laboratorios enumerados a continuación o ver una lista de los actuales ensayos clínicos de psiquiatría infantil.

Registro de investigación de discapacidades del desarrollo y autismo. 

Este registro le permite a los investigadores de Stanford identificar y reclutar a individuos que pudieran cumplir con los requisitos de participación en estudios de investigación futuros.

El Dr. Antonio Hardan y su laboratorio desarrollaron el registro y lo operan. Para participar, el individuo debe tener un diagnóstico de trastorno del espectro autista o de discapacidad intelectual. Contacte a Meb Steiner al (650) 736-1235 o a autismdd@stanford.edu, para obtener más información.

Registro de investigación para individuos que se están desarrollando normalmente. Los investigadores siempre necesitan a niños y adultos sanos para participar en estudios de investigación. Contacte a Meb Steiner al (650) 736-1235 para obtener más información.

El Programa de investigación de autismo

Lleva a cabo una variedad de proyectos de investigación continuos, que incluyen un estudio de RM en gemelos y ensayos de medicamentos.

El programa también opera estudios que investigan la neurobiología del autismo, niveles hormonales, anormalidades gastrointestinales, anormalidades de conducción cardíaca e intervenciones conductuales.

Contacte a Robin Libove al (650) 736-1235 o a autismdd@stanford.edu, para obtener más información.

El Proyecto de desarrollo cerebral de Stanford 

Estudia distintas partes del cerebro que se comunican entre ellas, y cómo está conectado el cerebro en niños con autismo.

Además, están interesados en estudiar la forma en la que los niños con autismo procesan y aprenden matemáticas y cómo procesan la información social y el lenguaje.

Sus estudios aspiran en conjunto a entender los procesos cerebrales que dan lugar a las características y habilidades únicas de los niños con autismo.

Si está interesado en participar, llene este corto formulario de registro y ¡lo contactaremos tan pronto sea posible! Contacte a Chuck Lynch, nuestro coordinador de investigación, al (650) 736-0056 o envíenos un correo electrónico a braindevelopment@stanford.edu, si tiene más preguntas.

El Centro para la Investigación de ciencias interdisciplinarias cerebrales lleva a cabo una variedad de proyectos de investigación continua, que incluyen la investigación del desarrollo de la estructura y función cerebrales en niños con autismo, el síndrome del cromosoma frágil X y otras enfermedades genéticas y del desarrollo.

Apoyo para proyectos de investigación
El Centro utiliza parte de los fondos que recauda para otorgar becas para apoyar proyectos de investigación.

El propósito de estas subvenciones es motivar y apoyar la investigación traslacional al aplicar lo que se aprende a través de la investigación del autismo en la mejora de la atención a pacientes.

El Premio Mosbacher de Investigación del Autismo se adjudica a proyectos que cierran la brecha entre la investigación y la atención a pacientes, hacen que participen sujetos humanos o se concentran en el desarrollo de tratamientos o procesos diagnósticos mejorados para los trastornos del espectro autista. El premio es de $40,000 por un año.

fuente:https://www.stanfordchildrens.org/es/service/autism/research

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Un gran estudio sobre autismo eleva a 102 los genes que causan este trastorno neurológico

Investigadores del Centro Singular de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas (CiMUS), de la Universidad de Santiago de Compostela, han participado en la mayor secuenciación de exoma –la parte funcional del genoma- del trastorno del espectro autista (TEA) a nivel internacional.

El grupo Genomics and Bioinformatics del CIMUS, dirigido por Ángel Carracedo, ha colaborado como parte del Consorcio de Secuenciación del Autismo en este estudio publicado en «Cell» que implica el análisis de 35.584 personas, 11.986 de ellas conautismo.

A través de técnicas de secuenciación y análisis bioinformático, disciplinas fundamentales para lograr la máxima precisión, alcance y rapidez en los avances científicos y médicos, se han identificado 102 genes de riesgo relacionados con el autismo, un trastorno con un importante componente genético, de los cuales 31 son genes de riesgo novedosos.

De ellos, 49 muestran frecuencias más altas de variantes disruptivas de novo en individuos determinados por retraso del desarrollo neurológico grave, mientras que 53 muestran frecuencias más altas en individuos con TEA; y se ha evidenciado que la comparación de casos de autismo con mutaciones en estos grupos revela diferencias fenotípicas.

Según explica Ángel Carracedo, «la mayor parte de estos genes se expresan muy precozmente en el desarrollo cerebral y tienen un papel importante en la regulación de la expresión génica y en la comunicación entre neuronas. De ellos, un 10% están en zonas donde existen variantes de número de copia que ya se sabe que están a menudo implicadas en trastornos de espectro autista».

A raíz de este estudio, en el que ha participado también el Hospital Gregorio Marañón de Madrid y la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (IDIS) y que cuenta con pacientes gallegos incluidos en la muestra, gracias a la colaboración de las asociaciones de pacientes con TEA de Galicia y la Fundación María José Jove; se han correlacionado los hallazgos genómicos con datos de expresión a nivel de la corteza cerebral, lo que demuestra que numerosos genes asociados al trastorno se encuentran en neuronas maduras excitatorias o inhibitorias, lo que se relaciona con el fenotipo de los pacientes.

El análisis de la secuenciación del exoma ha evidenciado que las neuronas excitatorias tempranas y las interneuronas del cuerpo estriado son las más enriquecidas en TEA; y las únicas que no están enriquecidas significativamente son las células progenitoras de oligodendrocitos y astrocitos.

El profesor Carracedo explica al respecto que «todos los genes implicados en el proceso tienen papeles funcionales convergentes y patrones de expresión en la corteza cerebral, por lo que la hipótesis razonable que manejamos es que puedan interactuar y contribuir de forma asociada al riesgo de desarrollar la enfermedad».

Nuevas pistas

Esta contribución internacional al conocimiento de los mecanismos genéticos y funcionales asociados al TEA abre una nueva vía para entender mejor sus causas y posibilitar en el futuro aproximaciones terapéuticas personalizadas.

El Trastorno del Espectro Autista (TEA), una condición de desarrollo neurológico de inicio en la infancia caracterizada por un déficit de comunicación social y patrones de comportamiento o intereses restringidos y repetitivos, afecta a más de 1% de la población y su prevalencia sigue en aumento.

Múltiples estudios han demostrado una alta heredabilidad, en gran parte debido a una variación común; aunque las variantes raras son las que contribuyen al riesgo individual, pero sin embargo las preguntas fundamentales sobre el neurodesarrollo y la neurofisiología alteradas por el TEA, incluso cuándo ocurre, dónde y en qué tipos de células siguen sin resolverse, de ahí la necesidad de estudios como el actual.

fuente: https://www.abc.es/salud/enfermedades/abci-gran-estudio-sobre-autismo-eleva-102-genes-causan-este-trastorno-neurologico-202001241058_noticia.html

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CLAVES DEL AUTISMO

FUENTE: A LO ASPERGIANO FROM YOUTUBE

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DETONANTES DE ANSIEDAD EN AUTISMO

FUENTE: A LO ASPERGIANO YOUTUBE

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ASPERGER Y TDAH: LAS 7 DIFERENCIAS CLAVE

FUENTE: A LO ASPERGIANO. VISITALO EN YOUTUBE

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Poca habilidad para la comunicación no verbal en el autismo

Es común que los niños con un trastorno del espectro autista no puedan hacer gestos (como señalar un objeto, por ejemplo) para dar significado a lo que dicen.

Por lo general, evitan el contacto visual, lo que los hace parecer maleducados, desinteresados o distraídos.

Sin la posibilidad de hacer gestos o usar otras habilidades no verbales para mejorar sus habilidades de lenguaje oral, muchos niños con estos trastornos se frustran al no poder expresar sus emociones, pensamientos y necesidades.

Es posible que demuestren esa frustración con arrebatos verbales u otros comportamientos inapropiados.

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