2 de Abril DIA MUNDIAL DEL AUTISMO

Queremos visibilizar y concienciar sobre tres aspectos esenciales que contribuirán a promover la participación y la igualdad de oportunidades de las personas autistas y sus familias.

  • VARIABILIDAD dentro del espectro del autismo.Iguales, pero diferentes. 
  • SINGULARIDAD y ESPECIFICIDADDerribar estigmas y falsas creencias. Comprender el autismo y valorar a las personas autistas.  
  • SENTIDO DE PERTENENCIAOrgullo frente a rechazo; apoyo frente a reemplazo.  

Si quieres ser parte del cambio y ayudar a construir una sociedad más respetuosa con las personas con autismo en las que se respeten estos principios, te animamos a firmar el manifiesto.

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NOVEDADES DEL AUTISMO

José Ramón Alonso, doctor en Biología de la Universidad de Salamanca explica los avances en investigación, las nuevas estrategias de diagnóstico y tratamiento sobre autismo, que según descubrimientos recientes está afectando a una gran cantidad de población que hasta hoy se desconocía.

Explica José Ramón que son muchos los esfuerzos que se están realizando para descubrir sus posibles causas pero que también se le está dando importancia al aspecto social, en apoyo a quienes la padecen y familias afectadas.

“Autismo es un trastorno del desarrollo y por lo que sabemos se inicia antes del nacimiento”. También, menciona múltiples equivocaciones relacionadas con teorías que han tratado de explicar sus orígenes, así como el uso de instrumentos que se están utilizando para su detección

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EVOLUCION DEL AUTISMO

Explicando la evolución del “autismo” como diagnóstico

¿Por qué el autismo fue inicialmente considerado una condición psiquiátrica?

Cuando Leo Kanner, un psiquiatra y médico austríaco-americano, describió por primera vez el autismo en 1943, escribió sobre niños con “soledad autista extrema”, “ecolalia retardada” y un “deseo ansiosamente obsesivo de mantener la misma”. También señaló que los niños eran a menudo inteligentes y algunos tenían una memoria extraordinaria.

Como resultado, Kanner vio el autismo como una profunda perturbación emocional que no afecta a la cognición. De acuerdo con su perspectiva, la segunda edición del DSM, el DSM-II, publicado en 1952, definió el autismo como una condición psiquiátrica, una forma de esquizofrenia infantil marcada por un desapego de la realidad. Durante los años 50 y 60, se pensaba que el autismo tenía sus raíces en las madres frías y poco emotivas, a las que Bruno Bettelheim apodó “madres de la nevera”.

¿Cuándo se reconoció el autismo como un trastorno del desarrollo?

El concepto de “madre refrigeradora” fue refutado en los años sesenta y setenta, ya que un creciente número de investigaciones demostró que el autismo tiene fundamentos biológicos y está arraigado en el desarrollo del cerebro. El DSM-III, publicado en 1980, estableció el autismo como su propio diagnóstico independiente y lo describió como un “trastorno generalizado del desarrollo” distinto de la esquizofrenia.

Las versiones anteriores del manual dejaban muchos aspectos del proceso de diagnóstico abiertos a las observaciones e interpretaciones de los médicos, pero el DSM-III enumeraba los criterios específicos necesarios para un diagnóstico. Definía tres características esenciales del autismo: falta de interés en las personas, graves deficiencias de comunicación y respuestas extrañas al entorno, todas ellas desarrolladas en los primeros 30 meses de vida.

¿Cuánto tiempo duró esta definición?

El DSM-III fue revisado en 1987, alterando significativamente los criterios del autismo. Amplió el concepto de autismo añadiendo un diagnóstico en el extremo suave del espectro, trastorno generalizado del desarrollo no especificado de otra manera (PDD-NOS) y eliminando el requisito de aparición antes de los 30 meses.

Aunque en el manual no se utilizaba la palabra “espectro”, el cambio reflejaba la creciente comprensión entre los investigadores de que el autismo no es una condición única, sino un espectro de condiciones que pueden presentarse a lo largo de la vida.

El manual actualizado enumeraba 16 criterios en los tres dominios previamente establecidos, 8 de los cuales debían cumplirse para un diagnóstico. La adición de PDD-NOS permitió a los clínicos incluir a los niños que no cumplían completamente con los criterios de autismo, pero que aún requerían apoyo en el desarrollo o en el comportamiento.

¿Cuándo se presentó por primera vez el autismo como un espectro de condiciones?

El DSM-IV, publicado en 1994 y revisado en el 2000, fue la primera edición que clasificó el autismo como un espectro.

Esta versión enumeraba cinco condiciones con características distintas. Además del autismo y el PDD-NOS, añadió el “trastorno de Asperger”, también en el extremo leve del espectro; el “trastorno desintegrador de la infancia”, caracterizado por graves retrocesos y regresiones en el desarrollo; y el síndrome de Rett, que afecta al movimiento y la comunicación, principalmente en las niñas. El desglose se hizo eco de la hipótesis de la investigación en el momento en que, el autismo, tiene sus raíces en la genética, y que cada categoría se vincularía en última instancia a un conjunto de problemas y tratamientos específicos.

¿Por qué el DSM-5 adoptó la idea de un espectro continuo?

A lo largo de los años 90, los investigadores esperaban identificar los genes que contribuyen al autismo. Después de que el Proyecto del Genoma Humano se completó en 2003, muchos estudios trataron de concentrarse en una lista de “genes del autismo”. Encontraron cientos, pero no pudieron relacionar ninguno exclusivamente con el autismo. Se hizo evidente que no sería posible encontrar fundamentos genéticos y los tratamientos correspondientes para las cinco condiciones especificadas en el DSM-IV. Los expertos decidieron que lo mejor sería caracterizar el autismo como un diagnóstico integral, que fuera de leve a severo.

Al mismo tiempo, existía una creciente preocupación por la falta de coherencia en la forma en que los médicos de los distintos estados y clínicas llegaban a un diagnóstico de autismo, síndrome de Asperger o PDD-NOS. El aumento de la prevalencia del autismo en el decenio del 2000 sugirió que los médicos, a veces, se dejaban influir por los padres que presionaban para obtener un determinado diagnóstico o se veían influidos por los servicios disponibles en su estado.

Para abordar ambas preocupaciones, el DSM-5 introdujo el término “trastorno del espectro autista”. Este diagnóstico se caracteriza por dos grupos de características: “deterioro persistente en la comunicación e interacción social recíproca” y “patrones de comportamiento restringidos y repetitivos”, ambos presentes en la primera infancia. Cada grupo incluye conductas específicas, un cierto número de las cuáles los clínicos tienen que identificar. El manual eliminó el síndrome de Asperger, el PDD-NOS y el autismo clásico, pero debutó con un diagnóstico de trastorno de comunicación social, para incluir a los niños que sólo tienen impedimentos de lenguaje y sociales. El trastorno desintegrador de la infancia y el síndrome de Rett fueron eliminados de la categoría de autismo.

¿Por qué el DSM-5 generó tanta preocupación y controversia?

Incluso antes de que el manual se publicara en 2013, muchas personas con autismo y sus cuidadores se preocupaban por su efecto en sus vidas. A muchos les preocupaba que después de que su diagnóstico desapareciera del libro, perdieran los servicios o la cobertura del seguro. Aquéllos que se identificaron con el síndrome de Asperger, dijeron que el diagnóstico les dio un sentido de pertenencia y una explicación para sus desafíos; temían que quitar el diagnóstico fuera sinónimo de perder su identidad. Y los expertos no estaban de acuerdo en si los criterios de diagnóstico más estrictos del DSM-5 bloquearían los servicios para aquéllos con rasgos más leves o frenarían adecuadamente las tasas de prevalencia de la enfermedad.

Cinco años más tarde, está claro que el DSM-5 no cortó los servicios para las personas ya diagnosticadas con una condición de espectro autista. Sin embargo, un creciente conjunto de pruebas demuestra que sus criterios sí excluyen a más personas con rasgos más leves, niñas e individuos mayores que el DSM-IV.

¿Hay alternativas al DSM?

Los médicos de muchos países, incluido el Reino Unido, utilizan la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE). Publicada en la década de 1990, la edición actual y la 10ª de ese manual, agrupa el autismo, el síndrome de Asperger, el síndrome de Rett, la DDC y el PDD-NOS en una sola sección de “Trastornos Generalizados del Desarrollo”, tal como lo hacía el DSM-IV.

¿Cómo se ve el futuro para el diagnóstico del autismo?

Los expertos continúan viendo el autismo como un espectro continuo de condiciones. No hay revisiones planeadas para el DSM por ahora, pero el lenguaje en un borrador del ICD-11, que se estrenó en mayo de 2018, refleja los criterios del DSM-5. En el ICD-11, los criterios de autismo se trasladan a una nueva sección dedicada a los “Trastornos del Espectro de Autismo”.

El ICD-11 difiere del DSM-5 en varios aspectos clave. En lugar de requerir un número o combinación de características para un diagnóstico, lista las características de identificación y permite a los clínicos decidir si los rasgos de un individuo coinciden. Debido a que el DCI está destinado a un uso global, también establece criterios más amplios y menos específicos culturalmente que el DSM-5. Por ejemplo, pone menos énfasis en los juegos a los que juegan los niños, que en si siguen o imponen reglas estrictas a esos juegos. El DCI-11 también hace una distinción entre el autismo con y sin discapacidad intelectual, y destaca el hecho de que las personas mayores y las mujeres a veces enmascaran sus rasgos autistas.

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HIJO ASPERGER ECHADO DE CASA POR HABLAR ESPAÑOL

Un separatista echa a su hijo con asperger por hablar en español: “Si España está por encima de la familia, márchate”

Le quería “catalanizar”, asegura el joven muy afectado. Ahora está “en situación de desamparo”, explica su abogada, Vanessa González.

“En Cataluña no hay libertad”, asegura Juan -nombre ficticio-. Es la conclusión de un joven de 21 años, diagnosticado de Síndrome de Asperger cuando tenía tres, al que su propio padre ha dejado sin casa y sin trabajo sencillamente por hablar en español, sin importarle la situación de desamparo en la que se quedaba. “Es independentista radical”, explica el chico en declaraciones a Libertad Digital.

Está “muy disgustado”. “No pensaba que era tan mala persona”, comenta. Ellos discutían a menudo por sus diferencias políticas, pero no creyó que el hombre pudiese llegar tan lejos.

Llevaba desde 2018 trabajando en una de sus empresas -aunque “sin contrato”- y se fue a vivir con él hace diez meses, cuando a su madre la desahuciaron del piso en el que vivía.

Es decir, su padre era conocedor de la paupérrima situación económica de la mujer y de que ésta no podría hacerse cargo del joven si le echaba.

Aún así, lo hizo. “Si España está por encima de la familia, márchate”, le espetó. Ipso facto se quedó sin nada. No le dejó llevarse sus pertenencias. 

Ni siquiera su medicación, nos asegura. Juan no entiende la posición de su padre. “No respeta la lengua castellana, que según la ley y el Estatuto de Autonomía de Cataluña se ha de respetar”, indica.

Él tiene muy claro que está en su derecho de hablar como le plazca.

Prohibido hablar español

España es mi tierra… Mi país, mi patria. Me siento español y vivo en una tierra que es territorio nacional.

Yo hablo en castellano, pienso en castellano y nadie me tiene que obligar hablar en catalán”, afirma con contundencia.

No respetan mi españolidad, en Cataluña no hay libertad”, insiste.

“Aquí hay gente radical que quiere imponerte lo suyo. Pero España es un país muy plural, con riqueza de idiomas y riquezas culturales”.

La discusión que desembocó -el pasado viernes- en esta situación, la de que le echara de casa y del trabajo, empezó de la forma más tonta. Como otras tantas veces. Iban juntos, caminando por la calle a comprar el pan, cuando su padre le advirtió de que le iba a “catalanizar”.

Le exigió “que no hablase en castellano, que lo tenía prohibido” y le amenazó con echarle si lo hacía.

Esta disputa ya la habían tenido en otras ocasiones, su padre estaba empeñado en que “le tenía que hablar a los clientes en catalán”.

Y no es que nos sepa, añade su abogada Vanessa González, es que “se siente más cómodo hablando en español”. Otro de sus empeños era que no tuviese relación con su madre, de ideas políticas muy diferentes a las suyas (nada nacionalistas).

FUENTE: https://www.libertaddigital.com/espana/2023-03-05/

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NEW TREATMENT

New Treatment is Changing the Lives of Children, Adults and Families Impacted by Autism

The NeuroHealth Center – bringing Personalized Repetitive Transcranial Magnetic Stimulation to autistic patients in New Jersey – is now open in Hackettstown

The NeuroHealth Center specializing in Personalized Repetitive Transcranial Magnetic Stimulation (PrTMS®) – a pain-free, drug-free, noninvasive procedure that can change the life of children and adults with Autism Spectrum Disorder (ASD) – is now open in Hackettstown, New Jersey. The center is inspired by Frank and Mary Plut, who witnessed the impact PrTMS had on their young son, Frankie, and are passionate about helping other families affected by ASD.

Autism Spectrum Disorder (ASD) “When Frankie was eight months old, we knew something wasn’t right,” Frank shares. “At 18 months old, he was diagnosed with autism. Nonverbal – with multiple daily meltdowns and dangerous behaviors – we tried everything.”

Desperate to help their child, Frank and Mary learned about PrTMS, a life-changing therapy that gave them hope … and results.

“We took Frankie to see Kevin T. Murphy, MD, inventor of PrTMS, in California, the only location administering this unique therapy at the time,” Frank explains. “Frankie went through a series of daily weekday treatments for several weeks.”

Specially designed to meet the individual needs of each patient, PrTMS gently delivers personalized, repetitive magnetic pulses to five or six targeted areas of the brain. During each treatment session, an electromagnetic coil is placed near the patient’s scalp at these targeted locations on the head. The electromagnetic field painlessly stimulates the brain’s neurons, rebuilding the abnormal cranial minicolumns in ASD patients and improving the brain’s executive functioning.

Each treatment takes approximately 20 minutes. Most patients are treated five times a week – Monday through Friday – for six to 12 weeks. An EEG is taken every five days to determine progress and the treatment’s path forward. Within the first two weeks, it can be determined if the patient is responding to the therapy. If the patient responds positively, continued treatment is recommended. If the patient is not responding in the first two weeks, the recommendation will be to discontinue treatment.

Thanks to PrTMS, today Frankie is a mainstreamed 8th grade student.

“Frankie is completely conversant,” Frank continues. “He reads and writes, is social, no longer has meltdowns, narrates his own YouTube channel … and no longer toe walks.”

“The difference between the child we took to California and the one we returned home with was night and day. On the plane to California, Frankie was just making baby babble. On the way back, he was looking out the window saying ‘Goodbye California! See you soon.’ This was a kid who was nonverbal 30 days prior to the treatment, and now he is speaking and his feet are flat on the ground rather than walking on his toes.”

In addition to helping children like Frankie by potentially transforming non-verbal patients into verbal children, reducing meltdowns and diminishing toe walking, PrTMS may change patients’ lives by:

  • Reducing destructive behaviors
  • Promoting social interactions and eye contact
  • Fostering adaptability to smoothly transition from one activity to another
  • Decreasing anxiety and enhancing stress coping mechanisms
  • Improving overall mood and reducing depression
  • Promoting sleep
  • Advancing memory and mental clarity
  • Increasing attention span and ability to focus

Each child’s brain is unique, and the 30-day treatment window varies with each individual.

PrTMS is FDA approved to treat Major Depressive Disorder and may be used Off Label (not covered by insurance) to treat autism, anxiety disorder, traumatic brain Injury, post-traumatic stress disorder, attention deficit hyperactive disorder, stroke, dementia, Parkinson’s, obsessive-compulsive disorder and other neurological disorders.

You can also learn more about the NeuroHealth Center and PrTMS at neurohealthcenters.org. You may also email contact@NeuroHealthCenters.org or call 973.453.5423.

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NEW THERAPY FOR AUTISM SUBTYPE

Northwestern Investigators Develop New Therapy for Autism Subtype

A team of Northwestern investigators led by Peter Penzes, PhD, the Ruth and Evelyn Dunbar Professor of Psychiatry and Behavioral Sciences and director of the Center for Autism and Neurodevelopment, has developed a new therapy that could treat Phelan-McDermid syndrome, a subtype of autism spectrum disorder (ASD), according to findings published in Molecular Psychiatry.  

According to the Centers for Disease Control and Prevention, one in 44 children in the U.S. have been diagnosed with ASD and each patient presents diverse clinical and developmental symptoms, which may include delayed speech, motor skills and learning skills, epilepsy, poor eating and sleeping habits, and gastrointestinal issues.  

Phelan-McDermid syndrome is known to be caused by a specific genetic mutation in SHANK3, a well-known ASD candidate gene. Due to the heterogeneity of ASD, the development of effective targeted therapies has been extremely challenging, leaving patients with treatment options that improve disease management. 

Based on the urgent need for new therapies, Penzes’ team developed a derivative of an insulin-like growth factor-binding protein, IGFBP2, which is found in structures of the brain affected in ASD and has been shown to improve neuroplasticity and cognitive functions.  

In the current study, the investigators administered the IGFBP2-derived peptide, called JB2, to mice with SHANK3 mutations. Through advanced brain imaging, they found that the drug improved neuroplasticity, behavior impairments and cellular processes in the mices’ brains.  

These changes were directly correlated with improvements in the mices’ learning and memory skills, motor function and communication through ultrasonic vocalizations, findings that could be translated to social behaviors in humans, according to Penzes. 

“In patients with autism, speech doesn’t develop at all, or it develops very late, or it’s very simplified, so these ultrasonic vocalizations in mice are thought to somehow model that in mice,” said Penzes, who is also professor of Neuroscience and of Pharmacology

Using electroencephalography to measure the mice’s brain activity, the team also discovered that JB2 normalized neuronal excitability, or how neurons respond to stimuli with an electric charge, and seizure susceptibility.  

While the drug is still in early stages, Penzes said, theoretically, routinely administering the drug into patients’ bloodstreams while they are young either through regular injections or in pill form would be ideal.   

“Because this is a neurodevelopmental condition, the brain still changes after birth, even into adulthood. The earlier one could intervene, the better. So, it would be preferable to start it as a pediatric medication, but those are more difficult to get approval for,” Penzes said.   

Penzes noted that initial clinical trials would involve participants with Phelan-McDermid syndrome and if successful, could eventually expand to include patients with other types of ASD.  

“The assumption is that similar changes are happening in the brains of patients with other types of autism and in Phelan-McDermid syndrome, but these patients would have a better response,” Penzes said.  

Co-authors of the study include Sehyoun Yoon, PhD, research assistant professor of Neuroscience, Jeffrey Burgdorf, PhD, adjunct professor of Biomedical Engineering at the McCormick School of Engineering, Marc Dos Santos, PhD, a postdoctoral fellow in the Penzes laboratory, and Joseph Moskal, PhD, professor of Biomedical Engineering at the McCormick School of Engineering.  

This work, part of ongoing efforts by the Center for Autism and Neurodevelopment to develop new therapies, was supported by National Institute of Mental Health grant R41MH121140. 

FUENTE:Northwestern Investigators Develop New Therapy for Autism Subtype – News Center

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PROTECCIÓN ANTE LA BANCA

Piden una mayor protección para las personas con discapacidad ante los abusos de la banca

El Cermi ha reclamado que las personas afectadas pueden verse excluidas al ser consumidoras de las entidades financieras.

l Comité Español de Representantes de Personas con Discapacidad (CERMI) ha reclamado al Parlamento que proteja más eficazmente a los consumidores con discapacidad ante los abusos de las entidades financieras.

El CERMI ha elaborado un documento de propuestas de enmiendas al Proyecto de Ley por el que se crea la Autoridad Administrativa Independiente de Defensa del Cliente Financiero.

En el documento, reclama un protocolo de atención a personas con discapacidad y personas mayores para garantizar la inclusión financiera y la necesidad de protección reforzada de las personas con discapacidad como consumidoras de servicios financieros ante el mayor riesgo de exclusión motivado por la suma de factores asociados a la discapacidad.

El CERMI, que propone 38 enmiendas y modificaciones a las disposiciones adicionales y finales, valora que el actual proyecto de Ley «haya recogido parte de las alegaciones planteadas por la sociedad civil de la discapacidad en el proceso de audiencia pública» para favorecer su inclusión financiera y garantizar sus derechos como consumidores de servicios financieros. 

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PRIMEROS SIGNOS

La Academia Americana de Pediatría (AAP), los Centros para el Control de Enfermedades, los Institutos Nacionales de Salud, las asociaciones y programas para padres con niños con autismo y los investigadores han llamado la atención sobre la importancia de la detección precoz de los trastornos del espectro autista (TEA) y el acceso a la posible intervención temprana. La literatura científica indica que la edad media de diagnóstico de TEA es de 4 años, sin embargo, cerca de la mitad de los niños con este trastorno del desarrollo neurológico puede ser detectado a los 14 meses de edad. La Academia Americana de Pediatría recomienda que en las prácticas de Pediatría se utilicen los cuestionarios específicos para la detección de los signos de autismo al inicio de los 18 meses. Estos cuestionarios no son perfectos ya que, a menudo, requieren que los padres respondan “sí” o “no” a las preguntas acerca de la presencia de ciertos comportamientos de los niños. Las conductas de los niños asociadas con los trastornos del espectro autista (TEA) se presentan frecuentemente de una manera inconsistente, y se confunden con los comportamientos observados en niños con desarrollo típico o normal. Estas conductas observadas en los niños con los trastornos del espectro autista muchas veces difieren del desarrollo típico del niño, no solo en la frecuencia sino también en la calidad. Para mejorar el reconocimiento de los primeros signos de los trastornos del espectro autista, entre los pediatras, padres y terapeutas que participan de la detección temprana, la Dra. Rebecca Landa, una investigadora dedicada a los trastornos del espectro autista y la directora del Centro de Autismo y Trastornos Relacionados del Instituto Kennedy Krieger en Baltimore (Estados Unidos), ha desarrollado un tutorial gratuito de 9 minutos con las señales de comportamiento de niños con autismo de un año de edad. El tutorial consta de seis vídeo-clips que comparan niños pequeños que no muestran signos de TEA con los niños que muestran signos tempranos de TEA. Cada vídeo es presentado por una voz que describe y explica cómo los comportamientos específicos que presenta el niño, a medida que ocurren en la pantalla, son indicativos de TEA o del desarrollo típico de un niño. Los videos e información presentados en este tutorial, se obtuvieron a través de la investigación realizada por la Dra. Rebecca Landa, financiada por el Instituto Nacional de Salud Mental, y se centraron en indicadores tempranos de los trastornos del espectro autista y en las características del desarrollo temprano de niños con y sin autismo. Para obtener más información, por favor visite http://www.autism.kennedykrieger.org.
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PERCEPCION EN EL AUTISMO

En el marco del Día Mundial de Concienciación sobre el Autismo, la Sociedad Británica de Autismo busca crear empatía por las personas que viven con este trastorno psicológico
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Thinking Across the Spectrum

Dr. Temple Grandin comes to Google to talk about her book: The Autistic Brain: Thinking Across the Spectrum.

When Temple Grandin was born in 1947, autism had only just been named.

Today it is more prevalent than ever, with one in 88 children diagnosed on the spectrum.

And our thinking about it has undergone a transformation in her lifetime: Autism studies have moved from the realm of psychology to neurology and genetics, and there is far more hope today than ever before thanks to groundbreaking new research into causes and treatments.

Now Temple Grandin reports from the forefront of autism science, bringing her singular perspective to a thrilling journey into the heart of the autism revolution.

Weaving her own experience with remarkable new discoveries, Grandin introduces the neuroimaging advances and genetic research that link brain science to behavior, even sharing her own brain scan to show us which anomalies might explain common symptoms.

We meet the scientists and self-advocates who are exploring innovative theories of what causes autism and how we can diagnose and best treat it. Grandin also highlights long-ignored sensory problems and the transformative effects we can have by treating autism symptom by symptom, rather than with an umbrella diagnosis.

Most exciting, she argues that raising and educating kids on the spectrum isn’t just a matter of focusing on their weaknesses; in the science that reveals their long-overlooked strengths she shows us new ways to foster their unique contributions.

From the “aspies” in Silicon Valley to the five-year-old without language, Grandin understands the true meaning of the word spectrum.

The Autistic Brain is essential reading from the most respected and beloved voices in the field.

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MY PARTNER WEB

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WHY?

En esta charla basada en hechos, la genetista Wendy Chung comparte lo que sabemos sobre el trastorno del espectro autista. Por ejemplo, que el autismo tiene múltiples, tal vez causas entrelazadas. Más allá de la inquietud y la preocupación que puede rodear a un diagnóstico, Chung y su equipo miran a lo que hemos aprendido a través de estudios, tratamientos y la escucha atenta.
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Gene mutation

Gene mutation leading to autism found to overstimulate brain cells

Scientists looking to understand the fundamental brain mechanisms of autism spectrum disorder have found that a gene mutation known to be associated with the disorder causes an overstimulation of brain cells far greater than that seen in neuronal cells without the mutation.

The Rutgers-led study, spanning seven years, employed some of the most advanced approaches available in the scientific toolbox, including growing human brain cells from stem cells and transplanting them into mouse brains.

The work illustrates the potential of a new approach to studying brain disorders, scientists said.

Describing the study in the journal, Molecular Psychiatry, researchers reported a mutation — R451C in the gene Neurologin-3, known to cause autism in humans — was found to provoke a higher level of communication among a network of transplanted human brain cells in mouse brains. This overexcitation, quantified in experiments by the scientists, manifests itself as a burst of electrical activity more than double the level seen in brain cells without the mutation.

“We were surprised to find an enhancement, not a deficit,” said Zhiping Pang, an associate professor in the Department of Neuroscience and Cell Biology in the Child Health Institute of New Jersey at Rutgers Robert Wood Johnson Medical School and the senior author on the study. “This gain-of-function in those specific cells, revealed by our study, causes an imbalance among the brain’s neuronal network, disrupting the normal information flow.”

The interconnected mesh of cells that constitutes the human brain contains specialized “excitatory” cells that stimulate electrical activity, balanced by “inhibitory” brain cells that curtail electrical pulses, Pang said. The scientists found the oversized burst of electrical activity caused by the mutation threw the mouse brains out of kilter.

Autism spectrum disorder is a developmental disability caused by differences in the brain. About 1 in 44 children have been identified with the disorder, according to estimates from the Centers for Disease Control and Prevention.

Studies suggest autism could be a result of disruptions in normal brain growth very early in development, according to the National Institutes of Health’s National Institute of Neurological Disorders and Stroke. These disruptions may be the result of mutations in genes that control brain development and regulate how brain cells communicate with each other, according to the NIH.

“So much of the underlying mechanisms in autism are unknown, which hinders the development of effective therapeutics,” Pang said. “Using human neurons generated from human stem cells as a model system, we wanted to understand how and why a specific mutation causes autism in humans.”

Researchers employed CRISPR technology to alter the human stem cells’ genetic material to create a line of cells containing the mutation they wanted to study, and then derived human neuron cells carrying this mutation. CRISPR, an acronym for clustered regularly interspaced short palindromic repeats, is a unique gene-editing technology.

In the study, the human neuron cells that were generated, half with the mutation, half without, were then implanted in the brains of mice. From there, researchers measured and compared the electrical activity of specific neurons employing electrophysiology, a branch of physiology that studies the electrical properties of biological cells. Voltage changes or electrical current can be quantified on a variety of scales, depending on the dimensions of the object of study.

“Our findings suggest that the NLGN3 R451C mutation dramatically impacts excitatory synaptic transmission in human neurons, thereby triggering changes in overall network properties that may be related to mental disorders,” Pang said. “We view this as very important information for the field.”

Pang said he expects many of the techniques developed to conduct this experiment to be used in future scientific investigations into the basis of other brain disorders, such as schizophrenia.

“This study highlights the potential of using human neurons as a model system to study mental disorders and develop novel therapeutics,” he said.

Other Rutgers scientists involved in the study include Le Wang, a postdoctoral associate in Pang’s lab, and Vincent Mirabella, who is earning doctoral and medical degrees as part of the MD-PhD student at Robert Wood Johnson Medical School; Davide Comoletti, an assistant professor, Matteo Bernabucci, a postdoctoral fellow, Xiao Su, a doctoral student, and Ishnoor Singh, a graduate student, all of the Rutgers Child Health Institute of New Jersey; Ronald Hart, a professor, Peng Jiang and Kelvin Kwan, assistant professors, and Ranjie Xu and Azadeh Jadali, postdoctoral fellows, all of the Department of Cell Biology and Neuroscience, Rutgers School of Arts and Sciences.

Thomas C. Südhof, a 2013 Nobel laureate and professor in the Department of Molecular and Cellular Physiology at Stanford University, contributed to the study, as did scientists at Central South University in Changsha, China; SUNY Upstate Medical Center in Syracuse, N.Y.; University of Massachusetts in Amherst, Mass.; Shaanxi Normal University in Shaanxi, China; and Victoria University in Wellington, New Zealand.

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AUTISMO Y PETARDOS

El sufrimiento de un niño autista por la pirotecnia: le ponen cascos pero no para de llorar

El joven sufre “reiterados ataques de ansiedad todos los años a causa de los petardos”

La pirotecnia se suele utiliza de manera indiscriminada en fechas de celebración, como en Navidad, lo que puede causar daños a la salud, especialmente en las personas con trastorno del espectro autista (TEA).

En las últimas horas se ha hecho viral un vídeo que muestra el sufrimiento de un niño con TEA durante una cena navideña a causa de la pirotecnia, con el que el perfil en Twitter @Ireecabreraa ha querido “concienciar sobre el daño que produce en personas” que padecen este tipo de trastornos.

“Necesito 30 segundos de vuestra atención. Este es mi hermano Alejandro y esta es su realidad. Todos los años sufre reiterados ataques ansiedad debido a los petardos”, rezaba el tuit.

Tal y como señala la Federación Autismo Madrid, la hipersensibilidad de algunas personas con este tipo de trastornos hacen que reacciones muy intensamente a estímulos como el ruido, las luces o el dolor, llegando incluso a poder sentir un gran malestar y convirtiéndose el entorno en un lugar agresivo, altamente estresante y abrumados.

Por su parte, @ireecabreraa añade que “esto deriva a que no perciban los estímulos auditivos como nosotros, provocando este tipo de reacción ante ruidos de alto impacto”. Precisamente en este vídeo se aprecia cómo Alejandro, a pesar de tener los casos puestos, no puede dejar de manifestar ese malestar.

La publicación ha recibido miles de interacciones en las últimas horas y cuenta con casi dos millones de reproducciones.

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PISTAS PARA DETECTAR UN ASPERGER

Sin irnos por lo teórico y la enumeración de largas listas científicas sobre cómo detectar a un asperger, un investigador reconocido en el campo de los T.E.A.

Tony Atwwood, lo reduce a unas pocas “pistas” que podrán decirte sí esa persona con la que estudias, trabajas o simplemente tu amigo es asperger.

1. Un asperger suele ser literal entonces será esa persona que te comunica lo que siente y piensa, Es decir, no tiene filtro social.

2. Es muy perseverante en sus ideas y su perspectiva a pesar de las opiniones de otros por su inflexibilidad mental.

3. Es aquella persona que te hablará de sus intereses con detalle y entusiasmo es una enciclopedia sobre temas que sean de su gusto.

4. Notarás lo que Tony Attwood llama Habla “Aspergiana”, un lenguaje social caracterizado por una comunicación sin dobles sentidos, vocabulario avanzado y muy técnico.

5. Los verás centrados en los detalles, porque captan todo desde lo particular hacia lo general. . 6. Puedes ser ese compañero o compañera que recuerda, textos, libros, la carpeta donde se guardó hace dos años un documento, pero olvida citas y reuniones.

7. Es el ordenado, el rutinario, el cuadriculado. No es fácil que los veas cambiar su agenda o su rutina diaria.

8. Es el niño o compañero de trabajo sensible hacia sabores, olores, texturas y ambientes ruidosos.

9. Pueden ser también aquellos que se sientan solos a almorzar o que se junta con personas igual de solitarias o tan “raras” como ellos mismos.

10. Son personas que buscan hacer lo justo y lo correcto.

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EL FUTURO DE NIÑOS AUTISTAS

¿Tienes un hijo pequeño con autismo? Seguro que te preocupa mucho su situación actual, pero aún más la evolución que pueda tener, a lo largo del tiempo y su futuro ¿Verdad? Pues teniendo esto en cuenta, quiero que tengas claro, que su futuro, va a depender fundamentalmente, de lo capaces que seamos entre todos, familia y profesionales, de conseguir detectar precozmente la existencia del autismo y de establecer las medidas terapéuticas adecuadas a sus necesidades específicas e individuales, así como de la existencia de trastornos añadidos, que puedan limitar su evolución ¿Quieres saber más? Hola, Soy Manuel Antonio Fernández, el Neuropediatra. Experto en TDAH, Director del Instituto Andaluz de Neurología Pediátrica en Sevilla y de la web para familias elneuropediatra.es. Ayudo padres de niños con problemas como el TDAH a identificarlo y dar con el tratamiento y la terapia adecuados para resolverlo y normalizar al 100% su situación académica, personal, social y familiar de una vez por todas. Si quieres ayuda en el diagnóstico o el tratamiento de tu hijo a cualquier edad, Ponte en contacto ahora mismo con nosotros para que analicemos tu caso y nos pongamos manos a la obra. Llama al 682 651 047 o escríbenos al mail recepcionista@elneuropediatra.es
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TDAH

Evaluación Online del TDAH: ¿Tu hijo tiene tdah o lo sospechas por sus problemas de atención, hiperactividad e impulsividad?

Seguro que has vivido en tus propias carnes su problemas con los estudios, las relaciones sociales o la conducta y el comportamiento y la inmensa mayoría de las veces sin entender lo que estaba pasando.

Dando por hecho que no podía hacer más o que simplemente no se esforzaba lo suficiente.

Si quieres saber, de verdad” qué es el TDAH y por qué le provoca a tu hijo problemas, no te pierdas este video Soy Manuel Antonio Fernández, Neuropediatra especializado en problemas de aprendizaje, y conducta y ayudo padres de niños con problemas como el TDAH a identificarlo y dar con el tratamiento y la terapia adecuados para resolverlo y que consiga normalizar al 100% su situación personal, social y familiar de una vez por todas

En este video te voy a explicar todo lo que necesitas saber para entender qué es el TDAH, por qué ocurren los síntomas y qué hacer para vencerlo definitivamente gracias al tratamiento y la terapia más adecuados para tu hijo.

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Que evolución tiene el autismo

¿Tienes un hijo pequeño con autismo? Seguro que te preocupa mucho su situación actual, pero aún más la evolución que pueda tener, a lo largo del tiempo y su futuro ¿Verdad? Pues teniendo esto en cuenta, quiero que tengas claro, que su futuro, va a depender fundamentalmente, de lo capaces que seamos entre todos, familia y profesionales, de conseguir detectar precozmente la existencia del autismo y de establecer las medidas terapéuticas adecuadas a sus necesidades específicas e individuales, así como de la existencia de trastornos añadidos, que puedan limitar su evolución ¿Quieres saber más? Hola, Soy Manuel Antonio Fernández, el Neuropediatra. Experto en TDAH, Director del Instituto Andaluz de Neurología Pediátrica en Sevilla y de la web para familias elneuropediatra.es.

¿Tienes un hijo pequeño con autismo? Seguro que te preocupa mucho su situación actual, pero aún más la evolución que pueda tener, a lo largo del tiempo y su futuro ¿Verdad? Pues teniendo esto en cuenta, quiero que tengas claro, que su futuro, va a depender fundamentalmente, de lo capaces que seamos entre todos, familia y profesionales, de conseguir detectar precozmente la existencia del autismo y de establecer las medidas terapéuticas adecuadas a sus necesidades específicas e individuales, así como de la existencia de trastornos añadidos, que puedan limitar su evolución

¿Quieres saber más? Hola, Soy Manuel Antonio Fernández, el Neuropediatra. Experto en TDAH, Director del Instituto Andaluz de Neurología Pediátrica en Sevilla y de la web para familias elneuropediatra.es. Ayudo padres de niños con problemas como el TDAH a identificarlo y dar con el tratamiento y la terapia adecuados para resolverlo y normalizar al 100% su situación académica, personal, social y familiar de una vez por todas.

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TEA

QUE SABEMOS DEL AUTISMO

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